Исследователям узнали больше о редком генетическом заболевании


Global Look Press

2 февраля 2017

Темы:

Исследование,

Редкие заболевания,

Генетика

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Ученым из Научно-исследовательского института Скриппса удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, передает Medical Xpress.

Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Исследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без. Из стволовых клеток ученые получили нейроны.

Исследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами).

Еще специалисты заметили: мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.


Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

 Курсы валют
Курс ЦБ
$  62.98
 70.65
 Новости партнеров
Loading...
Свежие записи
В Смоленске ученые РАН впервые исследовали места боев 1812 года
Россияне штурмуют Леонардо Ди Каприо с просьбой спасти Байкал
Мужчина отрастил очень длинные волосы, отказавшись от мытья головы на 40 лет
Женщина чуть ли не умерла после посещения стоматолога
Женщина захотела стать удобрением для деревьев
Новости дня России и мира 2019 · © ·Все права защищены Наверх