Открытие новой генетической мутации раскроет тайну редкого синдрома


ebi.ac.uk

7 февраля 2017

Темы:

Дети,

Исследование,

Редкие заболевания,

Генетика

Генетики сделали удивительное открытие, которое позволит больше узнать о физических аномалиях и задержках в развитии у детей, пишет Zee News. В ходе анализа генома шестилетнего мальчика специалисты выявили генетическую мутацию, затрагивающую белок CASK. Он важен для развития мозга и передачи сигналов между клетками мозга.

У обследованного ребенка наблюдался целый набор тревожных симптомов: задержка в развитии, проблемы с кормлением (тяжелые желудочно-кишечные и гастроэзофагеальные осложнения), непроизвольные движения глаз (нистагм). Хотя уровень IQ и языковые навыки оставались в норме, страдала моторика, поведение и память. Все это признаки редкого синдрома FGS4.

Также наблюдалась повышенная чувствительность к громким звукам. Ребенку жизненно необходим тактильный контакт, и он очень внимательно изучает предметы. Примечательно: родители мальчика и его старшая сестра не имеют описанных проблем. Сейчас ученые пытаются понять, как, используя полученные данные, можно помочь ребенку.


Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

 Курсы валют
Курс ЦБ
$  62.87
 70.79
 Новости партнеров
Loading...
Свежие записи
Визит Путина в затопленный Тулун скрыли от местных жителей
Звёздные девушки, ставшие лесбиянками, после неудачных браков с мужчинами
Любовь бывает разная: в каждой культуре свое понятие любви
Ученые раскрыли тайну древнего подземного хранилища в России
Знающие люди подсказали, какие слова нужно говорить в ответ на соболезнования о смерти
Новости дня России и мира 2019 · © ·Все права защищены Наверх