Ученые нашли в одном гене восемь мутаций, связанных с аутизмом


Bruce Herring / USC News

20 сентября 2017

Темы:

Исследование,

Генетика

Сотрудники Университета Южной Калифорнии проанализировали данные 4890 человек с расстройствами аутистического спектра (РАС). Специалисты обнаружили в гене TRIO восемь мутаций, играющих важную роль в развитии аутизма. Мутации вызывают цепную реакцию. Они нарушают связи между клетками мозга, способность хранить и обрабатывать информацию.

Мутации, найденные исследователями, располагались в домене GEF1/DH1, кодирующем определенную область белка TRIO. Данный белок “включает” белок Rac1, прокладывающий «рельсы» для связей между нейронами. Мутации мешали TRIO активировать Rac1, рассказывает UPI.com.

Из-за большинства мутаций «рельсы» разрушались, и связи в мозге ослабевали. Но у одного носителя мутаций с тяжелыми интеллектуальными нарушениями активность TRIO была повышена. Связей в мозге у этого человека оказалось очень много. По словам ученых, как слабые, так и слишком тесные связи в мозге увеличивают риск развития аутизма.


Поделитесь своим мнением
Для оформления сообщений Вы можете использовать следующие тэги:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

 Курсы валют
Курс ЦБ
$  62.87
 70.79
 Новости партнеров
Loading...
Свежие записи
Расскажем всю правду: фейки либеральных СМИ за неделю
Порошенко войной с Россией отвлекал украинцев от разворовывания страны
Путин заявил о будущем союзе Украины с Россией
Как сказал бы Станиславский: «Не верю!»
Путин назвал условие отказа от поста президента
Новости дня России и мира 2019 · © ·Все права защищены Наверх