Immunity: найден новый генетический фактор риска болезни Альцгеймера
Фото: CDC / Unsplash
Ученые из Медицинской школы Университета Индианы нашли новый генетический фактор риска болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в журнале Immunity.
В ходе работы авторы заметили ключевую мутацию в важном гене PLCG2, связанном с иммунными клетками мозга — микроглией. Специалисты проанализировали биологические функции гена, продемонстрировав влияние различных редких изменений. Оказалось, что вариант M28L повышал восприимчивость к болезни Альцгеймера. В то же время вариант P522R снижал риск нейродегенеративного заболевания.
Материалы по теме:Чипирование людей, редактирование ДНК и альтернатива антибиотикам.Как за 2022 год изменилась мировая медицина?5 января 2023В ногу со временем.Как технологии вернут возможность незрячим видеть, а инвалидам — свободно передвигаться12 ноября 2021
Затем эти выводы удалось подтвердить в экспериментах на мышах. Иммунные клетки, содержащие варианты генов, снижающих риск, продемонстрировали снижение количества амилоидных бляшек, в то время как клетки, несущие варианты, повышающие вероятность заболевания, показали резкое увеличение скопления бляшек.
Также команда сотрудничала с Исследовательским институтом нейронаук Stark, чтобы всесторонне изучить влияние PLCG2. Исследователи сравнили доклинические результаты, полученные на мышах, с реальными человеческими данными о болезни Альцгеймера. В Stark подтвердили выявленный генетический механизм. Теперь ученые надеются, что их открытие позволит разработать новые терапевтические направления для борьбы с болезнью Альцгеймера.