Development: обнаружена вызывающая недостаточность яичников мутация
Фото: Polkadot_photo / Shutterstock / Fotodom
Китайские ученые определили причину женского бесплодия, обнаружив мутацию, вызывающую преждевременную недостаточность яичников. Результаты исследования опубликованы в журнале Development.
Бесплодие затрагивает около 48 миллионов пар во всем мире. До 3,7 процента женщин страдают бесплодием в результате преждевременной недостаточности яичников, при этом 30 процентов случаев обусловлены генетическими вариациями. Исследователи обнаружили, что одной из таких вариацией являются изменения в гене Eif4enif1.
В ходе экспериментов были использованы мыши, генетически модифицированные с помощью системы CRISPR, чтобы воспроизвести эффекты мутации. Оказалось, что изменения в гене Eif4enif1 влияют на яйцеклетки из-за неправильной работы митохондрий. В результате среднее количество фолликулов, где содержатся ооциты, уменьшилось примерно на 40 процентов у старых и трансгенных мышей. Среднее количество детенышей в помете сократилось на треть.
В яйцеклетках митохондрии, которые обычно равномерно распределены по яйцу, были сгруппированы. До сих пор никакой связи между геном Eif4enif1 и митохондриями не наблюдалось. Ученые предполагают, что, если у людей с бесплодием наблюдаются те же дефекты, то восстановление правильного поведения митохондрий может улучшить фертильность.
