Nature Neuroscience: обнаружена формирующая деменцию новая мутация в гене
Фото: fizkes / Shutterstock / Fotodom
Ученые из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Чикагского университета обнаружили новый механизм формирования деменции. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Neuroscience.
В ходе работы специалисты проанализировали полученные от пациентов индуцированные плюрипотентные стволовые (иПС) клетки, а также дифференцированные нейроны и ткани, полученные после жизни у людей с лобно-височной деменцией (ЛВД), боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и мутацией C9ORF72.
Материалы по теме:
Нечем дышать.Как кислород влияет на агрессивность раковых опухолей23 июля 2021
Утомленные лихорадкойКакими были самые страшные пандемии в истории человечества12 августа 2020
Применив современные методы генетического секвенирования на основе системы CRISPR-Cas9 авторы изучили мутацию РНК M6A (метиладенозин) и ее влияние на регуляцию определенных генов, связанных с развитием нейродегенеративных заболеваний.
Исследователи выявили, что мутация m6A в генетической последовательности C9ORF72 приводила к распаду РНК. При этом снижение уровня m6A способствует накоплению повторяющихся РНК и кодированию токсичных белков, которые связаны с нейродегенерацией.
В эксперименте команда попробовала повысить метилирование m6A, что привело к значительному снижению уровня повторяющихся РНК, защищая нейроны от повреждения. Полученные выводы в будущем могут лечь в основу разработки более эффективных методов лечения ЛВД и БАС.
В июле 2023 года сотрудники Калифорнийского университета в Сан-Франциско (США) заметили, что редкий вид деменции способен существенно повысить креативность и способность к творчеству у некоторых пациентов.
