Nature Communications: редкое заболевание костей вызвано мутацией в гене MGP
Фото: Create jobs 51 / Shutterstock / Fotodom
Ученые Университета Макгилла в Канаде раскрыли причину редкого генетического заболевания скелета, называемого спондилоэпифизарной дисплазией. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Специалисты показали, что дефект определенного гена, кодирующего белок MGP, может вызвать расстройство, влияющее на структуру соединительных тканей. MGP, являющийся ингибитором минерализации внеклеточного матрикса, содержится в кровеносных сосудах и хрящах, однако при его отсутствии развивается синдром Кейтеля, при котором мягкие соединительные ткани начинают кальфицироваться.
В новой работе ученые продемонстрировали случаи специфического заболевания костей из-за небольшого изменения в гене MGP. Четыре человека из двух неродственных семей имели варианты MGP, в которых остаток цистеина 19 был заменен на фенилаланин или тирозин.
Эксперименты показали, что аналогичное состояние развивается и у генетически модифицированных мышей с соответствующими изменениями в гене. В этом случае хрящевые клетки, вырабатывающие белок, испытывают стресс в эндоплазматической сети, что приводит к их гибели и скелетной дисплазии.
