Раскрыта причина редкого заболевания костей

Новости дня России и мира
23 Январь 2024
0 / 5 (0 голосов)
Технологии

Nature Communications: редкое заболевание костей вызвано мутацией в гене MGP

Фото: Create jobs 51 / Shutterstock / Fotodom

Ученые Университета Макгилла в Канаде раскрыли причину редкого генетического заболевания скелета, называемого спондилоэпифизарной дисплазией. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Специалисты показали, что дефект определенного гена, кодирующего белок MGP, может вызвать расстройство, влияющее на структуру соединительных тканей. MGP, являющийся ингибитором минерализации внеклеточного матрикса, содержится в кровеносных сосудах и хрящах, однако при его отсутствии развивается синдром Кейтеля, при котором мягкие соединительные ткани начинают кальфицироваться.

В новой работе ученые продемонстрировали случаи специфического заболевания костей из-за небольшого изменения в гене MGP. Четыре человека из двух неродственных семей имели варианты MGP, в которых остаток цистеина 19 был заменен на фенилаланин или тирозин.

Эксперименты показали, что аналогичное состояние развивается и у генетически модифицированных мышей с соответствующими изменениями в гене. В этом случае хрящевые клетки, вырабатывающие белок, испытывают стресс в эндоплазматической сети, что приводит к их гибели и скелетной дисплазии.

На ту же тему
Виджеты

Это место для ваших персональных виджетов. Ставьте из админки - рубрики, архивы, метки, календарь, свежие комментарии, произвольное меню и др.

Свежие записи
Франция передаст Украине новейшие дроны-камикадзе
0 / 5 (0 голосов)
Китай представил новую гаубицу
0 / 5 (0 голосов)
Вероятность кражи «лица» у пользователей iPhone оценили
0 / 5 (0 голосов)
Предсказан конец Атлантического океана
0 / 5 (0 голосов)
Раскрыта тайна первых мумий в Древнем Египте
0 / 5 (0 голосов)
Новости дня России и мира © 2024 Наверх